Génétique humaine – Cours

Résumé et Points Clés

Résumé du cours : Génétique humaine

La génétique humaine étudie la transmission des caractères héréditaires chez l’Homme. Son étude est difficile en raison du nombre limité de descendants et de la longue durée des générations. Les chercheurs utilisent donc des méthodes indirectes, principalement axées sur l’analyse des maladies héréditaires.

Moyens d’étude principaux :

• Arbres généalogiques (pedigrees) : Schémas retraçant les liens de parenté pour suivre la transmission d’un caractère.
• Caryotypes : Représentation des chromosomes d’un individu pour détecter des anomalies de nombre (ex: trisomie 21) ou de structure.
• Électrophorèse de l’ADN : Technique séparant les molécules pour déterminer les génotypes (homozygote/hétérozygote) et la dominance/récessivité des allèles.

Transmission des maladies héréditaires : Le mode de transmission est déterminé en analysant si l’allèle morbide est dominant ou récessif, et s’il est porté par un autosome ou un chromosome sexuel (gonosome).

• Maladies autosomales : Le gène est sur un autosome.
  • Récessives (ex: mucoviscidose) : Les parents peuvent être porteurs sains (hétérozygotes).
  • Dominantes (ex: chorée de Huntington) : Un parent atteint transmet la maladie avec une probabilité de 50%.
• Maladies liées au chromosome X :
  • Récessives (ex: daltonisme) : Touchent surtout les hommes (XY). Les femmes peuvent être conductrices (hétérozygotes).
  • Dominantes (ex: rachitisme vitamino-résistant) : Rares. Un père malade transmet la maladie à toutes ses filles.
• Maladies liées au chromosome Y (ex: hypertrichose) : Exclusivement transmises de père à fils.

Anomalies chromosomiques : Altérations du nombre ou de la structure des chromosomes.

• Anomalies de nombre : Résultent d’une non-disjonction méiotique.
  • Trisomie 21 (Syndrome de Down) : 3 chromosomes 21.
  • Variations des gonosomes : Ex: Syndrome de Turner (XO), Klinefelter (XXY).

Conseils pour l’examen : Maîtrisez la construction et l’interprétation des arbres généalogiques pour déduire le mode de transmission. Sachez justifier vos choix (dominant/récessif, autosomique/lié au sexe) à l’aide des génotypes des individus clés. Entraînez-vous aux calculs de probabilités de transmission.